لمشاهدة الفيديو الكامل بالتفاصيل للفهم الكامل لحمى البحر المتوسط: اضغط هنا
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (Familial Mediterranean Fever – FMF) هي مرض وراثي ذاتي الالتهاب (ناخد بالنا هنا أنه مش مرض مناعي) يتميز بنوبات متكررة من الحمى والتهاب الأغشية المصلية (كما ذكرنا سابقا أنها الاغشية التي تحيط بعض أعضاء الجسم لتسمح لها بالحركة). غالبًا ما يبدأ المرض في مرحلة الطفولة، مما يجعل التشخيص المبكر أمرًا ضروريًا لتجنب المضاعفات مثل الداء النشواني (رجاء قراءة الموضوع في قسم المقالات).
خطوات تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية عند الأطفال
1. التاريخ المرضي العائلي والطبي
- أعراض النوبات:
- حمى متكررة تصل إلى 38-40 درجة مئوية وتستمر 1-3 أيام، اقل وقت كما ذكرنا ٦ساعات وممكن تكون أسبوع او اكثر).
- آلام بطنية حادة نتيجة التهاب الغشاء البريتوني المحيط بالامعاء.
- آلام صدرية بسبب التهاب الغشاء البلوري المحيط بالرئتين.
- آلام مفصلية متكررة، غالبًا في المفاصل الكبيرة مثل الركبة والكاحل.
- طفح جلدي يشبه الحمرة على الساقين.
- التهاب كيس الصفن، الغشاء الداخلى المحيط بالخصيتين.
- اعراض اخرى مثل الصداع وألم العضلات
- التاريخ العائلي:
- البحث عن حالات مشابهة داخل العائلة (سواء متشخصة بنفس المرض او تعاني من اعراض متشابهة)، خاصةً في المناطق التي ينتشر فيها المرض (الشرق الأوسط، دول حوض البحر الأبيض المتوسط).
2. المعايير الطبية لتشخيص FMF
بيستخدم بعض المعايير او العوامل حسب بعض العلماء للمساعدة في التشخيص الصحيح، أشهرهم “معيار تل هاشومير”، ليس هنا اىمجال لذكر تفاصيله.
3. الفحوصات المخبرية
- تحليل الدم أثناء النوبات:
- ارتفاع مستوى البروتين المتفاعل C (CRP).
- ارتفاع معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR).
- زيادة عدد خلايا الدم البيضاء (WBCs).
- قياس بروتين الأميلويد A (SAA):
- يرتفع كثيرا بطريقة ملحوظة عند بداية حدوث النوبة او الهجمة
- يُستخدم أيضا للكشف عن الالتهاب المزمن وتقييم خطر الإصابة بالداء النشواني.
- ملاحظة هامة جدا هنا: نسبة الاميلويد بترتفع ايضا في وجود أي التهابات أخرى في الجسم وتسبب ارتفاعه أيضا، لذلك فالنسبة العالية لوحدها ليس دليل ابدا على الأصابة بالمرض أوتشخيصه
4. الفحوصات الجينية
- تحليل جين MEFV للكشف عن الطفرات المرتبطة بالمرض، حيث تُعتبر الطفرات الأكثر شيوعًا: M694V، M680I، وV726A.
- يُعتبر التحليل الجيني حاسمًا لتأكيد التشخيص في الحالات غير الواضحة سريريًا. لكنه إذا كان سلبيا لا يعنى انه لا يوجد اصابه بالمرض. ليه؟
هنا إجابة السؤال:
يوجد حوالي ٣٨٠ طفرة جينية لمرض حمى البحر المتوسط بينما تقوم المعامل بالكشف فقط على عدد صغير منهم وهو الاكثر شيوعا حوالي من ١٢-٢٢ طفرة حسب المعمل. فالو كانت النتيجة سلبية فهي سلبية للطفرات التي يفحصها المعمل فقط وليس لكل ال٣٨٠ طفرة، فقد يكون المريض مصاب بطفرة لم يتم الكسف عنها في المعمل.
طيب هنا نقطه تانيه مهمة: قد تاتي نتيجة التحليل الحيني الايجابية بوجود جين هجين Heterogenous او ان يكون متجانس او متماثل Homogenous فما معنى ذلك وأهميته؟
جين حمى البحر المتوسط عبارة عن جزئين متماثلين يأتيان واحد من الأب والاخر من الام. فإذا كان الجين جزء الجين القادم من احد الأبوين مصاب والاخر سليم فتكون النتيجة جين هجين، وإذا كان كلا الجينان المتماثلين مصابين فتكون النتيجة ان الطفل يحمل جين متجانس.
ما اهمية ذلك؟
من المعروف أن الحالات ذات الجين الهجين لا يظهر عليها المرض أو تكون أعراضه خفيفة، والحالات ذات الحين المتماثل يظهر عليها المرض كاملا وقويا. لكن الملاحظ هنا في حالات حمى البحر المتوسط ان هذه القاعده ليست الشائعة فقد يكون طفل حامل الجين الهجين يعاني من أعراض أكثر وأقوى من الطفل الحامل للجين المتجانس.
5. استبعاد الأمراض المشابهة
بعض الأمراض الأخرى قد تُشبه FMF من حيث الأعراض، مثل:
- متلازمة الحمى المتكررة (PFAPA).
- التهاب المفاصل الروماتزمي او الروماتويد.
- أمراض الجهاز الهضمي (مثل مرض كرون).
لذلك يجب إجراء استبعاد أي مرض أخر قد يكون السبب في حدوث الاعراض.
6- تجربة اعطاء الكولشسين لمدة ٣-٦شهور ومتابعة حدوث تحسن الاعراض وشدتها. وده من اهم الخطوات للتشخيص الحقيقة
أهمية التشخيص المبكر
- الوقاية من حدوث وتفاقم الداء النشواني (Amyloidosis)، وهو المشكلة الأخطر ل لحمى البحر المتوسط، والذي قد يؤدي إلى الفشل الكلوي فيما بعد لاقدر الله.
- تحسين جودة حياة الطفل وتقليل تأثير المرض على نشاطه اليومي.
لمشاهدة الفيديو الكامل بالتفاصيل للفهم الكامل لحمى البحر المتوسط: اضغط هنا
‐—————————————————————–
- كيف يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط
- تحليل FMF للأطفال
- أعراض FMF عند الأطفال
- تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية
- طفرة MEFV
- الكولشيسين والحمى
- الفحوصات الجينية لحمى البحر الأبيض المتوسط
المصادر الطبية الموثوقة
- PubMed: Familial Mediterranean Fever in Children
- Mayo Clinic: Diagnosis of Familial Mediterranean Fever
- UpToDate: Clinical manifestations and diagnosis of FMF
- Rheumatology.org: Familial Mediterranean Fever