مرض الثلاسيميا أو انيميا البحر المتوسط في الاطفال هو مرض مختلفةكليا عن حمى البحر المتوسط في الاطفال. لذا وجب التنبيه….
الثلاسيميا تُعد واحدة من أبرز اضطرابات الدم الوراثية التي تؤثر على صحة الأطفال نظام حياتهم. يمثل هذا المرض تحديًا طبيًا كبيرًا، حيث يؤدي إلى خلل في إنتاج الهيموجلوبين، وهو المكون الأساسي لخلايا الدم الحمراء.
ما هي الثلاسيميا؟
الثلاسيميا (Thalassemia) هي اضطراب وراثي ناتج عن طفرات جينية تؤثر على قدرة نخاع العظم على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، مما يؤدي إلى تكسير سريع لخلايا الدم الحمراء. ينتج عن ذلك فقر الدم المزمن (أنيميا مزمنة)، والذي يمكن أن يسبب مضاعفات تؤثر على مختلف أعضاء الجسم إذا لم يتم التعامل معه بشكل صحيح.
أنواع الثلاسيميا
تُصنف الثلاسيميا بناءً على نوع السلسلة البروتينية في الهيموجلوبين المتأثرة بالطفرة الجينية:
- الثلاسيميا ألفا (Alpha Thalassemia):
- تنتج عن خلل في جينات سلسلة ألفا. تختلف شدتها حسب عدد الجينات المتأثرة (هناك 4 جينات مسؤولة عن إنتاج سلسلة ألفا):
- حامل ألفا (Alpha Trait): خلل في جين واحد، ولا تظهر أي أعراض.
- الثلاسيميا ألفا البسيطة: خلل في جينين، مع أعراض خفيفة مثل فقر الدم الطفيف.
- مرض الهيموجلوبين H: خلل في ثلاثة جينات، يسبب أعراضًا متوسطة إلى شديدة تشمل فقر الدم المزمن وتضخم الطحال.
- الثلاسيميا ألفا الكبرى (Hydrops Fetalis): خلل في جميع الجينات الأربعة، وغالبًا ما يكون مميتًا للجنين قبل الولادة.
- الثلاسيميا بيتا (Beta Thalassemia):
- تنتج عن خلل في جين واحد أو كلا الجينين المسؤولين عن سلسلة بيتا.
- تُقسم إلى:
- الثلاسيميا الصغرى (Beta Thalassemia Minor): تكون الأعراض خفيفة أو غير موجودة، وقد يقتصر التشخيص على فقر الدم البسيط المكتشف صدفة.
- الثلاسيميا المتوسطة (Beta Thalassemia Intermedia): أعراض معتدلة، قد تحتاج إلى نقل دم في حالات معينة.
- الثلاسيميا الكبرى (Beta Thalassemia Major): من أشد أشكال المرض، وتحتاج إلى علاج مكثف يشمل نقل الدم المنتظم والعلاج لإزالة الحديد الزائد.
الأسباب وعوامل الخطر
1. العوامل الوراثية:
الثلاسيميا مرض وراثي ينتقل من الوالدين إلى الأبناء. يحدث المرض عندما يرث الطفل طفرة جينية من كلا الوالدين. إذا كان أحد الوالدين فقط حاملاً للطفرة، فقد يكون الطفل حاملًا للمرض دون ظهور أعراض.
2. الانتشار الجغرافي:
تنتشر الثلاسيميا بشكل أكبر في المناطق التي تنتشر فيها الملاريا، حيث كانت حاملو المرض يتمتعون بمناعة نسبية ضد الملاريا. تشمل هذه المناطق:
- الشرق الأوسط (خاصة مصر).
- جنوب شرق آسيا.
- منطقة البحر الأبيض المتوسط.
الأعراض الطبية للثلاسيميا عند الأطفال
الأعراض تعتمد على نوع المرض وشدته:
- الثلاسيميا الصغرى:
- فقر دم بسيط.
- إرهاق خفيف.
- شحوب طفيف في الجلد.
- الثلاسيميا المتوسطة والكبرى:
- شحوب شديد وإرهاق دائم.
- تضخم في الطحال والكبد.
- تشوهات في عظام الوجه والفك بسبب زيادة نشاط نخاع العظم.
- تأخر النمو الجسدي والبلوغ.
- هشاشة العظام.
- لون الجلد الداكن نتيجة تراكم الحديد.
- التهابات متكررة بسبب ضعف المناعة.
تشخيص الثلاسيميا
التشخيص المبكر ضروري لتجنب المضاعفات. يشمل التشخيص:
- الفحص الطبي:
- تقييم الشحوب، تضخم الطحال، أو التشوهات العظمية.
- الفحوصات المعملية:
- تعداد الدم الكامل (CBC): يكشف عن فقر الدم وحجم الخلايا الحمراء الصغير.
- تحليل فصل الهيموجلوبين (Hemoglobin Electrophoresis): لتحديد الأنواع غير الطبيعية من الهيموجلوبين.
- اختبارات الحديد: لاستبعاد فقر الدم الناتج عن نقص الحديد.
- الاختبارات الجينية:
- تُستخدم لتأكيد التشخيص خاصة في الحالات العائلية.
- فحوصات ما قبل الولادة:
- أخذ عينة من السائل الأمنيوسي (السائل حول الجنين) أو المشيمة لتشخيص الثلاسيميا عند الأجنة.
العلاج
يعتمد العلاج على نوع الثلاسيميا وشدتها، ويشمل:
- نقل الدم المنتظم:
- للحفاظ على مستويات طبيعية من الهيموجلوبين ومنع المضاعفات.
- يحتاج الأطفال المصابون بالثلاسيميا الكبرى إلى نقل الدم كل 3-4 أسابيع.
- علاج لإزالة الحديد الزائد:
- نتيجة نقل الدم المتكرر، يتراكم الحديد في الجسم مسببًا أضرارًا للأعضاء الحيوية.
- تُستخدم أدوية مثل ديفيروكسامين (Deferoxamine) للتخلص من الحديد الزائد.
- زراعة نخاع العظم:
- الحل العلاجي الوحيد الذي يمكن أن يؤدي إلى الشفاء التام.
- يتطلب متبرعًا متطابقًا وصحة عامة جيدة للمريض.
- العلاج الجيني:
- من التقنيات الواعدة، حيث يُستهدف تصحيح الطفرات الجينية المسؤولة عن المرض.
- الغذاء:
- تجنب الأطعمة الغنية بالحديد (مثل الكبدة).
- تناول مكملات الكالسيوم وفيتامين D لتحسين صحة العظام.
- الرعاية النفسية والاجتماعية:
- الدعم النفسي للأطفال والأسر لتحسين جودة الحياة ومساعدتهم على التعايش مع المرض.
المضاعفات المحتملة للثلاسيميا
- تراكم الحديد في القلب والكبد والغدد الصماء، مما يؤدي إلى فشل الأعضاء.
- هشاشة العظام.
- تأخر البلوغ والنمو.
- زيادة خطر الإصابة بالعدوى.
- مضاعفات جراحية نتيجة تضخم الطحال أو الكبد.
الوقاية من الثلاسيميا
الوقاية هي الحل الأمثل لتقليل انتشار المرض وتشمل:
- الفحص الطبي قبل الزواج:
- للكشف عن حاملي الطفرات الجينية.
- الاستشارات الجينية:
- تقديم النصائح للأسر المعرضة لخطر الإصابة بالمرض.
- فحوصات ما قبل الولادة:
- للكشف عن المرض عند الأجنة في المراحل المبكرة.
الكلمات البحثية
- أعراض الثلاسيميا عند الأطفال.
- علاج الثلاسيميا الكبرى.
- تكلفة زراعة نخاع العظم لعلاج الثلاسيميا.
- الفرق بين الثلاسيميا الصغرى والكبرى.
- مضاعفات الثلاسيميا.
- الوقاية من الثلاسيميا.
المصادر
- American Society of Hematology (ASH): يقدم إرشادات شاملة حول اضطرابات الدم.
- World Health Organization (WHO): دليل عالمي حول الثلاسيميا وأمراض الدم الوراثية.
- Mayo Clinic: معلومات دقيقة حول تشخيص وعلاج الثلاسيميا.
- Thalassemia International Federation (TIF): منظمة دولية تدعم مرضى الثلاسيميا.