الهيموفيليا هي من اكثر أمراض خلل تجلط الدم الوراثية التي تؤثر بشكل كبير على صحة الأطفال ونظام حياتهم. يعاني الأطفال المصابون بها من نزيف مفرط وطويل الأمد نتيجة خلل أو نقص في عوامل التخثر الضرورية لتجلط الدم.
ما هي الهيموفيليا؟
الهيموفيليا هي اضطراب نزفي ناتج عن غياب أو نقص بروتينات معينة تُعرف بعوامل التجلط، والتي تساعد في تكوين الجلطات اللازمة لوقف النزيف. وعند الإصابة بهذا المرض، يكون من الصعب على الجسم وقف النزيف سواء كان داخليًا أو خارجيًا، مما يؤدي إلى نزيف متكرر ومضاعفات خطيرة إذا لم يتم العلاج.
أنواع الهيموفيليا
1. الهيموفيليا A
- الأكثر شيوعًا بين الحالات.
- تنتج عن نقص أو غياب عامل التخثر الثامن (Factor VIII).
- تمثل حوالي 80% من إجمالي حالات الهيموفيليا.
2. الهيموفيليا B
- تُعرف أيضًا باسم “مرض كريسماس” (Christmas Disease).
- ناتجة عن نقص أو غياب عامل التخثر التاسع (Factor IX).
- أقل شيوعًا من الهيموفيليا A.
3. الهيموفيليا المكتسبة
- نادرة جدًا وتحدث بسبب تطوير الجسم لأجسام مضادة تُعطل عمل عوامل التخثر.
- يمكن أن تحدث نتيجة أمراض مناعية، أورام سرطانية، أو بعض الأدوية.
الأسباب وعوامل الخطر
1. الأسباب الوراثية
- الهيموفيليا مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X، مما يعني أن الذكور أكثر عرضة للإصابة، بينما تكون الإناث عادة حاملات للمرض دون أعراض.
- إذا كان أحد الوالدين حاملًا للطفرات الجينية المسؤولة عن المرض، فإن احتمالية نقل المرض إلى الأبناء تكون مرتفعة.
2. الاسباب المكتسبة، أي الغير موروثة(نادرة):
- تحدث نتيجة خلل في الجهاز المناعي الذي يُنتج أجسامًا مضادة ضد عوامل التخثر.
- غالبًا ما تكون هذه الحالات ثانوية لأمراض أخرى مثل الذئبة الحمراء أو الأورام الخبيثة.
الأعراض عند الأطفال
الأعراض تعتمد على شدة نقص عوامل التخثر:
- الهيموفيليا الخفيفة:
- نزيف مفرط فقط أثناء الإصابات الكبيرة أو العمليات الجراحية.
- الهيموفيليا المتوسطة:
- نزيف بعد إصابات طفيفة.
- نزيف داخلي متكرر في العضلات أو المفاصل.
- الهيموفيليا الشديدة:
- نزيف تلقائي دون سبب واضح.
- نزيف داخلي متكرر في المفاصل والعضلات.
العلامات الشائعة:
- نزيف داخلي في المفاصل:
- تورم وألم شديد في المفاصل (مثل الركبتين والمرفقين والكاحلين).
- تكرار النزيف قد يؤدي إلى تآكل وتليف المفاصل مع مرور الوقت.
- نزيف في العضلات:
- قد يسبب تورمًا كبيرًا وألمًا شديدًا.
- أحيانًا يؤدي إلى ضغط على الأعصاب القريبة.
- نزيف الأنف المتكرر:
- أحد الأعراض المميزة للحالات المتوسطة والشديدة.
- نزيف الجهاز الهضمي:
- يُلاحظ غالبًا على شكل دم في القيء أو البراز.
- نزيف في الدماغ (نادر ولكن خطير):
- أعراضه تشمل الصداع الشديد، الغثيان، القيء، وفقدان الوعي.
تشخيص الهيموفيليا
التشخيص يتطلب مزيجًا من الفحص السريري والفحوصات المخبرية:
- الفحص الطبي والتاريخ العائلي:
- تقييم الأعراض مثل النزيف المفرط والتورم في المفاصل.
- مراجعة وجود حالات مشابهة في العائلة.
- الفحوصات المخبرية:
- زمن التخثر (PT وaPTT): لقياس وقت تجلط الدم.
- قياس مستويات عوامل التخثر (Factor VIII وFactor IX): لتحديد النوع والشدة.
- اختبار الأجسام المضادة: للكشف عن الهيموفيليا المكتسبة.
- الاختبارات الجينية:
- تُستخدم لتأكيد التشخيص وتحديد الطفرات الوراثية المسببة.
- فحوصات ما قبل الولادة:
- يمكن إجراء الاختبارات الجينية للأجنة للكشف عن الطفرة إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض.
علاج الهيموفيليا
يعتمد العلاج على نوع الهيموفيليا وشدتها، ويشمل:
- علاج تعويضي بعوامل التخثر:
- إعطاء عوامل التخثر الناقصة (Factor VIII للهيموفيليا A وFactor IX للهيموفيليا B).
- يُمكن إعطاء هذه العوامل بانتظام (كوقاية) أو عند الحاجة (لعلاج النزيف).
- العلاج الوقائي:
- للأطفال المصابين بهيموفيليا شديدة، يتم إعطاء عوامل التخثر بشكل منتظم لمنع النزيف التلقائي.
- يوصى ببدء العلاج الوقائي مبكرًا لتقليل المضاعفات طويلة المدى.
- العلاج الجيني:
- تقنية حديثة تهدف إلى تصحيح الطفرة الجينية المسببة للمرض.
- تُظهر نتائج واعدة وقد تصبح علاجًا شافيًا في المستقبل.
- العلاج بالأدوية المساعدة:
- الديزموبريسين (Desmopressin): لتحفيز إطلاق عامل التخثر الثامن (في الحالات الخفيفة).
- الأدوية المضادة للتحلل الفيبريني: تعمى على تحسن التجلط ولكن بطريقة أخرى: تُستخدم لتقليل النزيف أثناء العمليات الجراحية أو خلع الأسنان.
- علاج النزيف الحاد:
- يتطلب جرعات مكثفة من عوامل التخثر.
- العلاج الطبيعي:
- للحفاظ على صحة المفاصل ومنع التشوهات.
المضاعفات المحتملة
- تلف المفاصل المزمن:
- يحدث نتيجة النزيف المتكرر داخل المفاصل.
- تكوين أجسام مضادة لعوامل التخثر:
- يجعل العلاج بعوامل التخثر أقل فعالية، مما يزيد من صعوبة التحكم في النزيف.
- النزيف الداخلي الحاد:
- قد يكون مهددًا للحياة إذا لم يتم التعامل معه فورًا.
- مشكلات نفسية واجتماعية:
- الشعور بالعزلة أو القلق نتيجة القيود المفروضة على النشاطات اليومية.
الوقاية من المضاعفات
- التشخيص المبكر:
- الفحص المبكر للأطفال المعرضين للإصابة يمنع المضاعفات.
- العلاج الوقائي:
- يقلل من خطر النزيف التلقائي ويحسن جودة الحياة.
- الاهتمام بالتغذية:
- تعزيز صحة العظام والمفاصل عبر تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم وفيتامين D.
- توعية الأسرة:
- معرفة كيفية التصرف في حالات النزيف المفاجئ.
الكلمات البحثية
- أعراض الهيموفيليا عند الأطفال.
- علاج الهيموفيليا A وB.
- طرق الوقاية من النزيف الداخلي.
- العلاج الجيني للهيموفيليا.
- مضاعفات الهيموفيليا.
المصادر الطبية
- World Federation of Hemophilia (WFH):
دليل عالمي شامل لإدارة الهيموفيليا. - Centers for Disease Control and Prevention (CDC):
توصيات وإرشادات حول الهيموفيليا. - Mayo Clinic:
معلومات طبية دقيقة حول تشخيص وعلاج الهيموفيليا. - American Society of Hematology (ASH):
أحدث التطورات في علاج اضطرابات تخثر الدم.