.يعتمد التشخيص اعتماداً كلياً على مراجعة الأعراض مع المريض أو الأهل حيث يجب أن تستوفي بعض النقاط لإتمام التشخيص منها:
أن تتكرر الأعراض بطريقة متشابهة بدون سبب واضح 3 مرات على الأقل (غالبا تتكرر النوبات (الهجمات) أسبوعيا أو شهريا وقد تكون أكثر من مرة في الأسبوع أو كل بضعة شهور ولكن لا يلزم أن تكون بطريقة منتظمة في نفس الميعاد كل مرة). تأتي الأعراض غالباً بطريقة سريعة ومفاجئة وتختفي أيضاً بنفس الطريقة ويكون المريض سليم تماماً بين الهجمات.
ارتفاع درجة حرارة الجسم 38م أو أكثر من الممكن أن تصل إلى 40م، تستمر من يوم إلى 3 أيام ( ممكن 12ساعة فقط أو تمتد إلى أسبوع في بعض الحالات).
التهاب في الأغشية المصلية (تحتوي على طبقتين رقيقتين تحيط الأعضاء):
ألم في البطن (90% من الحالات) (التهاب الغشاء البريتوني المحيط بالأمعاء والمبطن لجدار البطن) قد يكون شديد جداً لدرجة أنه يشبه الزائدة الدودية أو التهاب المرارة وقد نرى بعض المرضى قد أجروا بالفعل استئصال للزائدة الدودية أو المرارة قبل الوصول للتشخيص الصحيح.
أعراض أقل شيوعاً مثل:
ألم والتهاب المَفاصِل (25-75%): غالبا ما تكون الإصابة في مفصل واحد كبير، غالباً الركبة أو الكاحل ومن الممكن أن يكون الإلتهاب شديد ولا يستطيع الطفل المشي وقد تتحسن أو قد تستمر بطريقة أبسط لفترة أطول.
ألم الصَّدر( 30%): ألم في الصَّدر مع التنفس العادي أو مع النفس العميق نتيجة التِهاب الغشاء المُحيط بالرِّئتين (الغشاء البلوري)، أو في حالاتٍ نادرةٍ، عن التهاب الغشاء المُحيط بالقلب (الغشاء التاموري).
ألم كيس الصفن في الذكور: قد تنتفخ وتلتهب الخصيتين بسبب التهاب الغشاء حول الخصيتين.
ألم في العضلات – صداع
طفح جلدي: قد يظهر طفح جلدي أحمر مؤلم قرب الكاحلين.
على الرغم من شدة الأَعرَاض في أثناء النَّوبات (الهجمات)، يتعافى الأشخاص بسرعة ويبقون في وضعٍ طبيعي إلى أن تحدث النوبة (الهجمة) التالية.
بالإضافة لوجود تاريخ في العائلة بنفس المرض – زواج الأقارب.
قد يستخدم علاج الكولشسين لفترة 3-6 شهور لملاحظة عدد وشدة الهجمات. تحسن الأعراض (عن فترة سابقة أو لاحقة مماثلة) في فترة العلاج تؤكد التشخيص.
الفحوصات:
– يجب أولاً استبعاد وجود أي مرض آخر من الممكن أن يسب أعراض مشابهة.
– عند ارتفاع درجة حرارة الطفل ترتفع نسبة دلالات الإلتهابات في الجسم من بينها:
ارتفاع عدد خلايا الدم البيضاء في الدم
ارتفاع بروتين أميلويد –أ (Amyloid A ) : ويجب التنبيه هنا أنه يرتفع مع وجود أي التهاب في الجسم وليس خاصاً فقط مع أنيميا البحر المتوسط
ارتفاع بعض التحاليل الأخرى مثل CRP, ESR, Fibrinogen
الفحص الجيني:
يوجد أكثر من 300 طفرة في جين حمى البحر المتوسط MEFV وعدد الطفرات المتاح تحديدها في معظم المعامل حوالي 14 طفرة فقط. هذا يعني أنه من الممكن أن يكون الطفل مصاب بالمرض ويظهر فحص الجينات سلبي، ببساطة لأن الطفرة الخاصة بالطفل غير متاح فحصها في معمل الجينات.
إذاً الفحص الجيني يثبت وجود المرض إذا كان إيجابياً ولا ينفيه إذا كان سلبياً
