ملحوظة: الرجاء الرجوع للفيديو التفصيلي عن حمى البحر المتوسط في الموقع او على صفحة الدكتور عماد فتحي أو قناة اليوتيوب.
لمشاهدة الفيديو الكامل بالتفاصيل للفهم الكامل لحمى البحر المتوسط: اضغط هنا
للإجابةعلى هذا السؤال لازم نفهم الاول ايه هو التحليل الجيني وايه معنى النتايج بتاعته؟
التحليل الجيني لحمى البحر المتوسط هو ما يعرف ب MEFV للكشف عن الطفرات المرتبطة بالمرض.
يُعتبر التحليل الجيني ده مؤكدا لتشخيص المرض. لكنه إذا كان سلبيا لا يعنى انه لا يوجد إصابه بالمرض. ليه؟
هنا إجابة السؤال:
يوجد حوالي ٣٨٠ طفرة جينية لمرض حمى البحر المتوسط بينما تقوم المعامل بالكشف فقط على عدد صغير منهم وهو الاكثر شيوعا حوالي من ١٢-٢٢ طفرة حسب المعمل. فالو كانت النتيجة سلبية فهي سلبية للطفرات التي يفحصها المعمل فقط وليس لكل ال٣٨٠ طفرة، فقد يكون المريض مصاب بطفرة لم يتم الكسف عنها في المعمل.
طيب هنا نقطه تانيه مهمة:
قد تاتي نتيجة التحليل الحيني الايجابية بوجود جين هجين Heterogenous او ان يكون متجانس او متماثل Homogenous
فما معنى ذلك وأهميته؟
جين حمى البحر المتوسط عبارة عن جزئين متماثلين يأتيان واحد من الأب والاخر من الام. فإذا كان الجين جزء الجين القادم من احد الأبوين مصاب والاخر سليم فتكون النتيجة جين هجين، وإذا كان كلا الجينان المتماثلين مصابين فتكون النتيجة ان الطفل يحمل جين متجانس.
طيب وده برضه أهميته إيه؟
من المعروف أن الحالات ذات الجين الهجين لا يظهر عليها المرض أو تكون أعراضه خفيفة، والحالات ذات الحين المتماثل يظهر عليها المرض كاملا وقويا. لكن الملاحظ هنا في حالات حمى البحر المتوسط ان هذه القاعده ليست الشائعة فقد يكون طفل حامل الجين الهجين يعاني من أعراض أكثر وأقوى من الطفل الحامل للجين المتجانس.
طيب نرجع هنا للسؤال الاساسي هل لازم يتعمل التحليل الجيني في كل حالات حمى البحر المتوسط؟
الإجابه هنا لا. لأنه يثبت ولا ينفي كما شرحنا أعلى. فالو جات النتيجة سلبية ليس معناه ان الطفل غير مصاب
طيب لو الجين إيجابي ولا يوجد أعراض للمرض على الطفل (زي مثلا بعض الاهل تعمل التحليل الجيني لطفل سليم ولكنه أخ او أخت لحالة متشخصه). في هذه الحالة لانبدأ العلاج إلا إذا ظهرت أعراض الحمى على الطفل. فقط الملاحظة.
فإذا كان هناك مقدرة مادية من الاهل لعمل التحليل الجيني يمكن أن يعمل او لا مافيش مشكلة. لكن لو لاتوجد إمكانية مادية لعمله فلا أنصح به وهو ليس ضروريا للتشخيص.
لمشاهدة الفيديو الكامل بالتفاصيل للفهم الكامل لحمى البحر المتوسط: اضغط هنا